hals på første mellomfotsbein
hals på første mellomfotsknokkel
hals på første metatarsalbein

hals på første mellomfotsbein
hals på første metatarsalbein
hals på første mellomfotsknokkel


Structure of bone marrow of orbital complex


kronisk osteomyelitt i karpalbein
kronisk osteomyelitt i ossa carpi

Chronic osteomyelitis of carpal bone of wrist


ikke i stand til å dytte med underekstremitet

ikke i stand til å skyve med underekstremitet


vansker med å skyve med underekstremitet

utfordring med å dytte med underekstremitet


ikke i stand til å gå på ujevnt underlag


Structure of muscle acting on ankle joint


Structure of muscle acting on knee joint


infeksjon forårsaket av Armillifer grandis


intervertebralskive i femte vertebra lumbalis

Structure of lumbosacral intervertebral disc

Structure of intervertebral disc of L5 and S1


sykdom i lumbosakral intervertebralskive

Disorder of intervertebral disc of L5 and S1

Disorder of lumbosacral intervertebral disc


infeksjon forårsaket av Madurella mycetomatis

Infection caused by Madurella mycetomatis


ulcererende kutan leishmaniasis i underekstremitet

Ulcerating cutaneous leishmaniasis of lower extremity


Aspiration pneumonitis of foetus
Aspiration pneumonitis of fetus


septikemi forårsaket av Peptostreptococcus

blodforgiftning forårsaket av peptostreptokokker


septikemi forårsaket av anaerobe streptokokker

blodforgiftning forårsaket av anaerobe streptokokker

sepsis forårsaket av anaerobe streptokokker

Sepsis caused by anaerobic streptococcus


Nodular regenerative hyperplasia of liver


infeksjon forårsaket av E. coli serogruppe O158

infeksjon forårsaket av Escherichia coli O158

Infection caused by Escherichia coli O158

Infection caused by Escherichia coli serogroup O158


infeksjon forårsaket av Penicillium chrysogenum

Infection caused by Penicillium chrysogenum


hårfollikkel i bryst
hårfollikkel i mamma
hårsekk i bryst

hårfollikkel i mamma
hårfollikkel i bryst
hårsekk i bryst


forgiftning forårsaket av Gonyaulax catenella

Shellfish poisoning caused by Gonyaulax catenella


difterivaksinasjon kontraindisert
immunisering mot difteri kontraindisert


Bacillus Calmette-Guerin vaccination contraindicated

BCG (Bacillus Calmette-Guerin) vaccination contraindicated


idiopatisk akalasi i spiserør
idiopatisk akalasi i øsofagus
idiopatisk akalasi i oesophagus

Achalasia cardia
Primary achalasia
Idiopathic achalasia

Primary achalasia
Idiopathic achalasia
Achalasia cardia


anamnese på misbruk av ny psykoaktiv substans

anamnese på misbruk av nytt psykoaktivt stoff

tidligere tilfelle av misbruk av nytt psykoaktiv substans

History of novel psychoactive substance misuse


medfødt SBS syndrom
medfødt syndrom med kort tarm
kongenitalt syndrom med kort tarm


skade av galleblære under kirurgisk inngrep


WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) syndrome

WAGR (Wilms tumour, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) syndrome

Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome

Wilms tumour, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome


Distal arthrogryposis type 2B
Freeman-Sheldon syndrome variant


Distal arthrogryposis with ophthalmoplegia

Arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal anomaly


neonatal alvorlig primær hyperparatyreoidisme

alvorlig primær hyperparatyreoidisme hos nyfødt

Neonatal severe primary hyperparathyroidism


risiko for forstyrrelse i elektrolyttbalanse

risiko for forstyrring i elektrolyttbalanse

At increased risk of electrolyte imbalance


plutselig sensorinevrogent hørselstap
plutselig nevrogent hørselstap

plutseleg nevrogent høyrselstap
plutseleg sensorinevralt høyrselstap


infeksjon i hud på øyelokk og i periokulært område

infeksjon i hud på palpebra og i periokulært område

infeksjon i hud på øyelokk og i området rundt øynene

Infection of skin of eyelid and periocular region


infeksjon ved utgang for hemodialysekateter

Infection of haemodialysis catheter exit site

Infection of hemodialysis catheter exit site


Localised moderate chronic periodontitis

Localized moderate chronic periodontitis


lokalisert alvorlig kronisk periodontitt


nevrogen arthrogryposis multiplex congenita

Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita


DM2 (dystrofia myotonika type 2)
proksimal myoton myopati

proksimal myoton myopati
DM2 (dystrofia myotonika type 2)

Myotonic dystrophy type 2
Ricker syndrome
Ricker disease

Myotonic dystrophy type 2
Ricker disease
Ricker syndrome


Ehlers-Danlos syndrome classical type
Classical Ehlers-Danlos syndrome

Classical Ehlers-Danlos syndrome
Ehlers-Danlos syndrome classical type


medfødt infeksjon forårsaket av herpesvirus

kongenital infeksjon forårsaket av herpesvirus

Congenital infection caused by Herpes virus


dødelig infantil laktatacidose med metylmalonsyreuri

Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria

Fatal infantile lactic acidosis co-occurrent with methylmalonic aciduria


autosomal recessiv limb-girdle-muskeldystrofi type 2D

autosomal recessiv skulder-hofte-muskeldystrofi type 2D

Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2D

Alpha-sarcoglycanopathy LGMD2D (limb girdle muscular dystrophy type 2D)


autosomal recessiv skulder-hofte-muskeldystrofi type 2A

autosomal recessiv limb-girdle-muskeldystrofi type 2A

Calpain-3 deficiency limb girdle muscular dystrophy type 2A

Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2A


NFNS - Neurofibromatosis Noonan syndrome

Neurofibromatosis type 1 Noonan syndrome


Early onset Parkinson disease
Early onset Parkinson's disease
Young onset Parkinson's disease

Early onset Parkinson disease
Young onset Parkinson's disease
Early onset Parkinson's disease


familiært AAA (abdominalt aortaaneurisme)


autosomal recessiv cerebellar ataksi med okulomotorisk apraksi type 1

autosomal recessiv lillehjerneataksi med okulomotorisk apraksi type 1

autosomal recessiv cerebellær ataksi med okulomotorisk apraksi type 1

Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1

Autosomal recessive ataxia with oculomotor apraxia type 1


autosomal recessiv sykdom i lillehjernens parenkym av type 3

autosomal rescessiv sykdom i cerebellært parenkym av type 3

autosomal rescessiv sykdom i cerebellart parenkym av type 3

SCAR2 (spinocerebellar ataxia autosomal recessive 2)

Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3


lillehjerneataksi og ektodermal dysplasi

cerebellær ataksi og ektodermal dysplasi

cerebellar ataksi og ektodermal dysplasi

Cerebellar ataxia and ectodermal dysplasia

Cerebellar ataxia co-occurrent with ectodermal dysplasia


autosomal dominant optikusatrofi pluss-syndrom

ADOA (autosomal dominant optic atrophy) plus

Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome


Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome

BPES - blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome


isolert lissencefali type 1 uten kjent genetisk defekt

isolert lissencephali type 1 uten kjent genetisk defekt

Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defect


familiær ondartet svulst i blærehalskjertel

familiær vondarta svulst i blærehalskjertel


familiær ondartet svulst i bukspyttkjertel


dødelig medfødt kontraktursyndrom type 1

letalt kongenitalt kontraktursyndrom type 1

Lethal congenital contracture syndrome type 1

Multiple contracture syndrome Finnish type


dødelig medfødt kontraktursyndrom type 2

letalt kongenitalt kontraktursyndrom type 2

Lethal congenital contracture syndrome type 2

Multiple contracture syndrome Israeli-Bedouin type


letalt kongenitalt kontraktursyndrom type 3

LCCS3 (dødelig medfødt kontraktursyndrom type 3)

Lethal congenital contracture syndrome type 3


dysplasi i hodeskalle og storhjernehemisfære


X-bundet dermoid i kornea
X-bundet dermoid i hornhinne


syndrom med skjelettdysplasi med epilepsi og kortvoksthet

syndrom med skjelettdysplasi med epilepsi og nanisme

syndrom med skjelettdysplasi med epilepsi og veksthemming

Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome


syndrom med medfødt muskeldystrofi med infantil katarakt og hypogonadisme

syndrom med medfødd muskeldystrofi med infantil katarakt og hypogonadisme

Congenital muscular dystrophy with infantile cataract and hypogonadism syndrome


embryopati-fetopati forårsaket av indometacin

Fetal indomethacin syndrome
Foetal indomethacin syndrome
Embryofetopathy caused by indomethacin

Embryofetopathy caused by indomethacin
Fetal indomethacin syndrome


syndrom med holoprosencephali og kraniosynostose

syndrom med holoprosencefali og kraniosynostose

Genoa syndrome
Camero Lituania Cohen syndrome


kongenital cerebellar hypoplasi sammen med tapetoretinal degenerasjon

medfødt lillehjernehypoplasi sammen med tapetoretinal degenerasjon

medfødt cerebellær hypoplasi sammen med tapetoretinal degenerasjon

medfødt cerebellar hypoplasi sammen med tapetoretinal degenerasjon

Cerebellar hypoplasia and tapetoretinal degeneration

Congenital cerebellar hypoplasia co-occurrent with tapetoretinal degeneration


distal delesjon 11q
distal partiell delesjon 11q

Distal partial deletion of long arm of chromosome 11


familiær partiell lipodystrofi av Dunnigan-type

Dunnigan syndrome
Familial partial lipodystrophy type 2

Familial partial lipodystrophy Dunnigan type


Mirror hands and feet co-occurrent with nasal defect

Laurin Sandrow syndrome
Sandrow syndrome

Sandrow syndrome
Laurin Sandrow syndrome


Syndactyly type 8
Fusion of metacarpal 4 and 5


dårlig tilknytning til primær omsorgsperson


mikrocefali med fusjonsanomali i columna cervicalis

mikrokefali med fusjonsanomali i cervikalkolumna

Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly

Microcephaly with cervical spine fusion anomaly


medfødt pontocerebellær hypoplasi type 2

medfødt pontocerebellær underutvikling av type 2

kongenital pontocerebellær hypoplasi type 2

PCH2 - pontocerebellar hypoplasia type 2

Congenital pontocerebellar hypoplasia type 2


syndrom med mikrokefali og mikrocornea av Seemanova-type

Microcephaly microcornea syndrome Seemanova type

Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type


spinocerebellær degenerasjon sammen med makulær hornhinnedystrofi

spinocerebellær degenerasjon sammen med makulær korneadystrofi

spinocerebellær degenerasjon sammen med makulær corneadystrofi

Spinocerebellar degeneration co-occurrent with macular corneal dystrophy


kortvoksthet med brakydaktyli av Mseleni-type

kortvoksthet med brachydaktyli av Mseleni-type


syndrom med mesomelisk dysplasi, kamptodaktyli og ganespalte

Mesomelic dysplasia with cleft palate and camptodactyly syndrome


mesomelisk dysplasi av Reinhardt-Pfeiffer-type

Mesomelic dwarfism Reinhardt-Pfeiffer type

Mesomelic dysplasia of hypoplastic ulna and fibula type


Aplasia of fibula co-occurrent with complex brachydactyly

Fibular aplasia and complex brachydactyly


tidligere tilfelle av kjønnslemlestelse hos kvinne


mikrokefal primordial kortvoksthet av Toriello-type

Microcephalic primordial dwarfism Toriello type

Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type


olivopontocerebellar degenerasjon og døvhet

Olivopontocerebellar atrophy and deafness

Olivopontocerebellar atrophy co-occurrent with sensorineural hearing loss


Pillay syndrome
OMM (ophthalmomandibulomelic) syndrome


autosomalt recessivt distalt osteolytisk syndrom

Distal osteolysis, short stature and intellectual disability

Autosomal recessive distal osteolysis syndrome


autosomal recessiv spastisk paraplegi type 11

autosomal recessiv spastisk dobbeltsidig underekstremitetslammelse type 11

Spastic paraplegia, intellectual disability and thin corpus callosum

Autosomal recessive spastic paraplegia type 11


spastisk dobbeltsidig lammelse og døvhet

Spastic paraparesis co-occurrent with deafness


rhizomelisk dysplasi av Patterson-Lowry-type

Rhizomelic dysplasia Patterson Lowry type

Rhizomelic dysplasia of Patterson Lowry type


syndrom med fokomeli, ektrodaktyli, døvhet og sinusarytmi

Phocomelia, ectrodactyly, deafness and sinus arrhythmia syndrome


Lyme-nevroborreliose forårsaket av Borrelia burgdorferi

Lyme-nevroborreliose forårsaka av Borrelia burgdorferi

Infection of central nervous system caused by Borrelia burgdorferi


Phocomelia Schinzel type
Al Awadi-Raas-Rothschild syndrome


syndrom med mirror-polydaktyli, vertebral segmentering og ekstremitetsdefekt

Mirror polydactyly, vertebral segmentation and limb defect syndrome


forsinket membranøs kranial ossifikasjon


syndrom med døvhet og partiell tannløshet


syndrom med kokleosakkulær degenerasjon og katarakt

syndrom med degenerasjon av cochlea og sacculus og katarakt

syndrom med kokleosakkulær degenerasjon og grå stær

Cochleosaccular degeneration and cataract syndrome

Cochleosaccular degeneration with progressive cataract


progredierende døvhet med fiksering av stapes

progredierende døvhet med fiksering av stigbøyle

Stapedo-vestibular ankylosis
Thies Reis syndrome

Progressive deafness with stapes fixation

Thies Reis syndrome
Stapedo-vestibular ankylosis


tetrasomi av kort kromosomarm 9
isokromosom 9p


Aplasia of tibia with split hand split foot deformity

Split hand foot malformation with long bone deficiency

Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome


syndrom med mikrokefali, mikroftalmi, ektrodaktyli i underekstremiteter og prognati

Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome


syndrom med infantile kramper og koreatetose

Infantile convulsion and choreoathetosis syndrome

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsion


syndrom med palmoplantar hyperkeratose og arytmogen kardiomyopati

Keratosis palmoplantaris and arrhythmogenic cardiomyopathy syndrome

Palmoplantar hyperkeratosis with arrhythmogenic cardiomyopathy


rød solhatt saft (frisk overjordisk del av plante)


kombinert mangel på faktor V og faktor VIII

kombinert faktor V- og faktor VIII-mangel

Combined deficiency of factor V and factor VIII

Factor V and factor VIII combined deficiency

Familial multiple coagulation factor deficiency


Hereditary papillary renal cell carcinoma


paroksysmal dystonisk koreoatetose med episodisk ataksi og spastisitet

Paroxysmal dystonic choreoathetosis with episodic ataxia and spasticity


letal artrogrypose med sykdom i forhornceller

dødelig artrogrypose med forhornscellesykdom

Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease

Lethal arthrogryposis co-occurrent with anterior horn cell disease


Benson syndrome
Posterior cortical atrophy


distal artrogrypose med alvorlig skoliose


ektodermal dysplasi med natal tann av Turnpenny-type

Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type


kolelitiase forbundet med lavt fosfolipidinnhold

gallesteinssykdom forbundet med lavt fosfolipidinnhold

gallesteinssjukdom forbunden med lågt fosfolipidinnhald

kolelitiase forbunden med lågt fosfolipidinnhald

Low phospholipid associated cholelithiasis


Infection of nasal cavity caused by Candida


syndrom med kronisk ataktisk polynevropati, oftalmoplegi, monoklonalt IgM-protein, kulde agglutinin og disialosylantistoff

CANOMAD (chronic ataxic neuropathy, ophthalmoplegia, monoclonal IgM protein, cold agglutinins and disialosyl antibodies) syndrome

Chronic ataxic neuropathy, ophthalmoplegia, monoclonal immunoglobulin M protein, cold agglutinin and disialosyl antibody syndrome

Chronic sensory ataxic neuropathy with anti-dyalosyl IgM antibodies

Chronic ataxic neuropathy, ophthalmoplegia, monoclonal IgM protein, cold agglutinins and disialosyl antibodies


forsinket tilvekst som skyldes resistens mot insulinlignende vekstfaktor I

Growth delay due to insulin-like growth factor 1 resistance

IGF-1 (insulin-like growth factor 1) resistance

Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance


primær progressiv plutselig bevegelsesstopp ved gange

primær progredierende tilfrysning ved gange

Primary progressive freezing gait syndrome


syndrom med nedsatt intellektuell funksjonsevne, retinadystrofi og mikropenis

syndrom med ental retardasjon, trunkal obesitas, retinal dystrofi og mikropenis

syndrom med mental retardasjon, trunkal obesitas, retinal dystrofi og mikropenis

syndrom med nedsett intellektuell funksjonsevne, retinadystrofi og mikropenis

MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis) syndrome

Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome

Intellectual disability, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome


syndrom med generalisert epilepsi og anfallsvis bevegelsesforstyrrelse

syndrom med generalisert epilepsi og paroksysmal dyskinesi

Generalised epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome

Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome


Universal melanosis
Melanosis diffusa congenita
Melanosis universalis hereditaria

Melanosis diffusa congenita
Melanosis universalis hereditaria
Universal melanosis


chondrodysplasia punctata av Toriello-type


Venous malformations with glomus cells
Hereditary multiple glomangioma

Hereditary multiple glomangioma
Venous malformations with glomus cells


hereditær termosensitiv nevropati
hereditær termosensorisk nevropati
arvelig termosensitiv nevropati


desmin-relatert muskelsykdom med Mallory-legemelignende inklusjoner

desmin-relatert myopati med Mallory-legemelignende inklusjoner

Desmin related myopathy with Mallory body-like inclusions


Mesomelic dysplasia with absent fibula and triangular tibia


transtyretinrelatert familiær amyloid kardiomyopati

ATTRV122I amyloidosis
Transthyretin amyloid cardiopathy

Transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy

Transthyretin amyloid cardiopathy
ATTRV122I amyloidosis


aplasi av glandula lacrimalis og glandula salivaria

mangelfull utvikling av tåre- og spyttkjertel

Congenital aplasia of lacrimal gland co-occurrent with congenital aplasia of salivary gland


familiær avaskulær nekrose i caput femoris

familiær avaskulær nekrose i lårbeinshode

Familial avascular necrosis of femoral head

Familial avascular necrosis of head of femur


difteri i åndedrettssystem
difteri i respirasjonssystem

difteri i respirasjonssystem
difteri i andedragssystem


hereditær motorisk og sensorisk nevropati av Okinawatype

arvelig motorisk og sensorisk nevropati av Okinawatype

Hereditary motor and sensory neuropathy Okinawa type

Hereditary motor and sensory neuropathy proximal type


Charcot-Marie-Tooth disease and deafness


hypofysesvikt som skyldes empty sella-syndrom

Hypopituitarism due to empty sella turcica syndrome

Pituitary deficiency due to empty sella turcica syndrome


Congenital epithelial dysplasia of intestine


mild spondyloepifyseal dysplasi med tidlig debuterende artrose som skyldes COL2A1-mutasjon

mild spondyloepifyseal dysplasi med tidlig debuterende slitasjegikt som skyldes COL2A1-mutasjon

Mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset osteoarthritis due to collagen type II alpha 1 mutation

Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early onset osteoarthritis


rMED (reccessivt arvelig multippel epifyseal dysplasi)

rMED (reccessivt arveleg multippel epifyseal dysplasi)

Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia


Substance with smoothened receptor antagonist mechanism of action


polydaktyli med overtallig trifalangeal tommel


Cerebellar syndrome pigmentary maculopathy


medfødt binyrebarkhyperplasi som skyldes mangel på cytokrom P450-oksidoreduktase

CAH som skyldes mangel på cytokrom P450-oksidoreduktase

kongenital adrenal hyperplasi som skyldes mangel på cytokrom P450-oksidoreduktase

Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency


medfødt fravær av halve skjoldbruskkjertelen

kongenitalt fravær av halve glandula thyreoidea

Congenital hemiagenesis of thyroid
Congenital absence of half of thyroid

Congenital absence of half of thyroid
Congenital hemiagenesis of thyroid


uniparental disomi av kromosom 20 fra mor

maternell uniparental disomi av kromosom 20

Maternal uniparental disomy of chromosome 20

Maternal UPD20 (uniparental disomy of chromosome 20)


paternell uniparental disomi av kromosom 20

uniparental disomi av kromosom 20 fra far

Paternal uniparental disomy of chromosome 20

Paternal UPD20 (uniparental disomy of chromosome 20)


parkinsonisme med demens av type Guadeloupe

Parkinsonism co-occurrent with dementia of Guadeloupe

Parkinsonism with dementia of Guadeloupe


autosomal dominant doparesponsiv dystoni

Autosomal dominant dopa responsive dystonia

Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation


kongenital unormal retraksjon av øyelokk

Congenital abnormal retraction of eyelid


akutt motorisk aksonalt Guillan-Barré-syndrom

Acute pure motor Guillain-Barré syndrome


Microphthalmos co-occurrent with congenital ocular coloboma


spastisk dobbeltsidig underekstremitetslammelse type 7


lissencefali type 1 som skyldes mutasjon i doublecortin-gen

Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation


Fluctuating myotonia
Exercise induced delayed onset myotonia

Exercise induced delayed onset myotonia
Fluctuating myotonia


permanent myotoni
permanent muskelspenning


Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth


Hereditary motor and sensory neuropathy Lom type


Hereditary motor and sensory neuropathy Russe type


Creutzfeldt-Jakobs sykdom med familiær bakgrunn

fCJD (Familial Creutzfeldt-Jakob disease)


lissencefali med medfødt lillehjernehypoplasi

lissencefali med hypoplasi av lillehjerne

lissencefali med kongenital cerebellær hypoplasi

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia

Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia


lissencefali med medfødt cerebellær hypoplasi av type B

lissencefali med kongenital cerebellar hypoplasi av type B

lissencefali med medfødt underutvikling av lillehjerne av type B

lissencefali med medfødt lillehjernehypoplasi av type B

lissencefali med medfødt cerebellar hypoplasi av type B

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B

Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type B


lissencefali med medfødt underutvikling av lillehjerne av type C

lissencefali med medfødt cerebellær hypoplasi av type C

lissencefali med medfødt lillehjernehypoplasi av type C

lissencefali med kongenital cerebellar hypoplasi av type C

lissencefali med medfødt cerebellar hypoplasi av type C

Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type C

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C


lissencefali med underutvikling av lillehjerne av type D

lissencefali med cerebellær hypoplasi av type D

lissencefali med lillehjernehypoplasi av type D

lissencefali med cerebellar hypoplasi av type D

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D

Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type D


lissencefali med lillehjernehypoplasi av type F

lissencefali med cerebellær hypoplasi av type F

lissencefali med underutvikling av lillehjerne av type F

lissencefali med cerebellar hypoplasi av type F

Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type F

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F


Congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia


autosomal recessiv doparesponsiv dystoni

Tyrosine hydroxylase deficient dopa responsive dystonia

Autosomal recessive dopa responsive dystonia


familiært syndrom med fremskutt søvnfase

familiært syndrom med framskoten søvnfase


mukogingival deformitet i tannløs kjevekam

deformitet i tannkjøttslimhinne i tannløs alveolarkam

Mucogingival deformity on edentulous ridge


mukogingival deformitet i tannløs kjevekam som skyldes mangel på keratinisert tannkjøtt

mukogingival deformitet i tannløs alveolarprosess som skyldes mangel på keratinisert tannkjøtt

mukogingival deformitet i tannløs kjevekam som skyldes mangel på keratinisert gingiva

Mucogingival deformity on edentulous ridge due to lack of keratinized gingiva

Mucogingival deformity on edentulous ridge due to lack of keratinised gingiva


mukogingival deformitet i tannløs kjevekam forårsaket av redusert lommedybde

Mucogingival deformity on edentulous ridge due to decreased vestibular depth


Pemphigus vulgaris of gingival mucous membrane


Localized slight aggressive periodontitis

Localised slight aggressive periodontitis


infeksjon forårsaket av Cryptococcus gattii


Interleukin 1 receptor alpha chain soluble


Interleukin 2 receptor alpha chain soluble


mukogingival misdannelse i tannløs kjevekam som skyldes avvikende innsetting av frenulum linguae

deformitet i tannkjøttslimhinne i tannløs alveolarkam som skyldes avvikende feste av tungebånd

deformitet i tannkjøttslimhinne i tannløs alveolarprosess som skyldes avvikende feste av tungebånd

mukogingival misdannelse i tannløs kjevekam som skyldes avvikende innsetting av tungebånd

Mucogingival deformity on edentulous ridge due to aberrant insertion of fraenum of tongue

Mucogingival deformity on edentulous ridge due to aberrant insertion of frenum of tongue


lokalisert moderat aggressiv periodontitt

Localized moderate aggressive periodontitis

Localised moderate aggressive periodontitis


lokalisert alvorlig aggressiv periodontitt

Localized severe aggressive periodontitis

Localised severe aggressive periodontitis


familiær isolert arytmogen dysplasi i høyre ventrikkel

familiær isolert arytmogen dysplasi i hjertets høyre hovedkammer

familiær isolert arytmogen dysplasi i høgre ventrikkel

familiær isolert arytmogen dysplasi i høgre hovudkammer i hjartet

Familial isolated arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

Familial isolated ARVD (arrhythmogenic right ventricular dysplasia)

Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia


Attenuated familial adenomatous polyposis


Aminopterin syndrome-like sine aminopterin


hudinfeksjon forårsaket av Neoscytalidium dimidiatum

Scytalidium dimidiatum infection of skin

Neoscytalidium dimidiatum infection of skin

Infection of skin caused by Neoscytalidium dimidiatum


fødselshindring som skyldes avvik hos foster

Obstructed labour due to fetal abnormality

Obstructed labour due to foetal abnormality

Obstructed labor due to fetal abnormality


Carbapenem resistant Enterobacteriaceae carrier

Carbapenemase producing Enterobacteriaceae carrier


alvorlig akutt luftveissyndrom i øvre luftveier

alvorleg akutt luftvegssyndrom i øvre luftvegar

Severe acute respiratory syndrome of upper respiratory tract


anafylaktisk reaksjon som skyldes sulfittsalt


neglesopp forårsaket av Neoscytalidium dimidiatum

onykomykose forårsaket av Neoscytalidium dimidiatum

Onychomycosis caused by Neoscytalidium dimidiatum

Onychomycosis caused by Scytalidium dimidiatum


Osteochondritis dissecans and short stature


MEN (multiple endocrine neoplasia) 4 syndrome


hereditær epitelial corneadystrofi forårsaket av residiverende erosjon

hereditær epitelial korneadystrofi forårsaket av residiverende erosjon

hereditær epitelial hornhinnedystrofi forårsaket av residiverende erosjon

Epithelial recurrent erosion dystrophy of cornea


LAL (Lysosomal acid lipase) deficiency
LALD - Lysosomal acid lipase deficiency

LALD - Lysosomal acid lipase deficiency
LAL (Lysosomal acid lipase) deficiency


DMDD (disruptive mood dysregulation disorder)


Anaplastic lymphoma kinase positive large B-cell lymphoma


Waardenburg-Shahs syndrom
Waardenburgs syndrom type 4

Waardenburgs syndrom samtidig med Hirschsprungs sykdom

Waardenburg syndrome co-occurrent with Hirschsprung disease


lang QT-tid-syndrom forårsaket av legemiddel

lang QT-tid-syndrom forårsaka av lækjemiddel

lang QT-tid-syndrom forårsaka av legemiddel


hjernesykdom som skyldes mangel på sulfitt oksidase

encefalopati som skyldes mangel på sulfitt oksidase

Encephalopathy due to sulphite oxidase deficiency

Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency


Autosomal recessive primary microcephaly


alvorlig kombinert immunsvikt som skyldes DCLRE1C-mangel

Severe combined immunodeficiency due to artemis deficiency

Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid cross-link repair protein 1c deficiency

Severe combined immunodeficiency Athabascan type

Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency


Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome


Maxillonasal dysplasia syndrome
Maxillonasal dysostosis
Maxillonasal dysplasia

Maxillonasal dysplasia syndrome
Maxillonasal dysplasia
Maxillonasal dysostosis


syndrom med kamptodaktyli, leddkontraktur og skjelettdefekter i ansikt

Camptodactyly with joint contracture and facial skeletal defect syndrome


Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome


syndrom med medfødt katarakt, intellektuell funksjonsnedsettelse, analatresi og urinveisdefekt

syndrom med kongenital grå stær, psykisk funksjonshemming, lukket endetarm og urinveisdefekt

syndrom med medfødt katarakt, psykisk utviklingshemming, analatresi og urinveisdefekt

syndrom med kongenital grå stær, psykisk funksjonshemming, lukka endetarm og urinvegsdefekt

syndrom med medfødd katarakt, intellektuell funksjonsnedsetjing, analatresi og urinvegsdefekt

syndrom med medfødd katarakt, psykisk utviklingshemming, analatresi og urinvegsdefekt

Congenital cataract with intellectual disability and anal atresia and urinary defect syndrome


agenesi av lillehjerne med hydrocefalus
agenesi av cerebellum med hydrocefalus

Agenesis of cerebellum and hydrocephalus syndrome


Foetal diethylstilbestrol syndrome
Distilbene embryofetopathy
DES (diethylstilbestrol) syndrome


kløvd femur samtidig med monodaktyl ektrodaktyli

Bifid femur co-occurrent with monodactylous ectrodactyly

Bifid femur with monodactylous ectrodactyly


syndrom med leppespalte og ganespalte, døvhet og sakralt lipom

Cleft palate and cleft lip with deafness and sacral lipoma syndrome


syndrom med gingival fibromatose og hypertrikose

syndrom med tannkjøttsfibromatose og hypertrikose

Hirsutism congenital gingival hyperplasia syndrome

Gingival fibromatosis and hypertrichosis syndrome


Frontofacionasal dysplasia syndrome
Fronto-facio-nasal dysplasia


syndrom med utstående glabella, mikrokefali og hypogenitalisme

Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome


syndrom med goniodysgenese, psykisk utviklingshemming og kortvoksthet

syndrom med goniodysgenese, nedsatt intellektuell funksjonsevne og kortvoksthet

Goniodysgenesis with mental deficiency and short stature

Goniodysgenesis with intellectual disability and short stature syndrome


Substance with interleukin receptor antagonist mechanism of action


CVA (cerebrovascular accident) during surgery


hepatitt B-virus overflateantigen, rekombinant

Hepatitis B virus recombinant surface antigen

Hepatitis B virus recombinant surface Ag

Antigen of Hepatitis B virus recombinant surface protein


syndrom med follikulært hamartom med alopesi og cystisk fibrose

Follicular hamartoma with alopecia and cystic fibrosis syndrome


syndrom med kranofaciale, digitale og genitale anomalier

syndrom med kranofaciale, digitale og genitale anomaliar

Craniofacial digital and genital anomalies syndrome


syndrom med kortvoksthet, kraniofaciale anomalier og hypoplasi av genitalia

syndrom med kortvoksthet, kraniofaciale anomalier og hypoplasi av kjønnsorganer

Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome


syndrom med holoprosencefali og postaksial polydaktyli

Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome


syndrom med radial hypoplasi og trifalangeal tommel med hypospadi og maksillært diastem

Radial hypoplasia and triphalangeal thumb with hypospadias and maxillary diastema syndrome


syndrom med hypoplasi i fibula og ulna og nyreanomalier

Fibuloulnar hypoplasia with renal abnormalities

Fibulo-ulnar hypoplasia and renal anomalies syndrome


Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type


ICE (ichthyosis cheek eyebrow) syndrome
Sidransky Feinstein Goodman syndrome


syndrom med fravær av underekstremitet og medfødt katarakt

syndrom med fråvær av underekstremitet og medfødd katarakt

Absence deformity of leg and congenital cataract syndrome


autosomal dominant diffus palmoplantar keratose av Norrbotten-type

Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma Norrbotten type


syndrom med parkinsonisme med tidlig debut og psykisk utviklingshemming

syndrom med parkinsonisme med tidlig debut og intellektuell funksjonsnedsettelse

syndrom med parkinsonisme med tidleg debut og psykisk utviklingshemming

syndrom med parkinsonisme med tidleg debut og intellektuell funksjonsnedsetjing

Early onset parkinsonism and intellectual disability syndrome


syndrom med makrokefali, spastisk paraplegi og dysmorfisme

Macrocephaly with spastic paraplegia and dysmorphism syndrome


syndrom med defekt i overekstremitet og misdannelser i øye og øre

syndrom med armdefekt og misdannelser i øye og øre

Upper limb defect with eye and ear abnormalities syndrome


syndrom med misdannelser i müllersk gang og ekstremiteter

Mullerian duct and limb anomalies syndrome


syndrom med mikrokefali, døvhet og intellektuell funksjonsnedsettelse

syndrom med mikrokefali, døvhet og psykisk utviklingshemming

Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome


Structure of blood vessel of head of foetus

Structure of blood vessel of foetal head

Structure of blood vessel of head of fetus

Structure of blood vessel of fetal head
Vascular structure of head of fetus


Periodontitis due to anatomic tooth factor


oropharynx og/eller hypopharynx og/eller larynx

orofarynks og/eller hypofarynks og/eller larynks

munnsvelg og/eller strupesvelg og/eller strupehode

Structure of oropharynx and/or hypopharynx and/or larynx

Structure of oropharynx and/or laryngopharynx and/or larynx


syndrom med mikrocornea med korektopi og makulær hypoplasi

syndrom med mikrokornea med korektopi og makulær hypoplasi

Microcornea with corectopia and macular hypoplasia syndrome


syndrom med mikrocornea med glaukom og manglende sinus frontalis

syndrom med mikrokornea med grønn stær og manglende pannebeinshule

syndrom med mikrokornea med glaukom og manglende frontalsinus

syndrom med mikrokornea med glaukom og manglande frontalsinus

syndrom med mikrocornea med glaukom og manglande sinus frontalis

syndrom med mikrokornea med grøn stær og manglande pannebeinshole

Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome


syndrom med holoprosencefali-sekvens, hypokinesi og medfødt leddkontraktur

Holoprosencephaly sequence with hypokinesia and congenital joint contracture syndrome


syndrom med døvhet, katarakt og skjelettmisdannelse

syndrom med døvheit, katarakt og skjelettmisdanning

Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome


okulocerebralt hypopigmenteringssyndrom av Preus-type

Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type


periodontitt som skyldes defekt tannrestaurering

Periodontitis due to defective dental restoration


Allergy to insect
Allergy to insect allergen


syndrom med osteoporose, makrokefali, blindhet og hypermobilitet i ledd

Osteoporosis and macrocephaly with blindness and joint hypermobility syndrome

Osteoporosis and macrocephaly with blindness and joint hyperlaxity syndrome


syndrom med alopesi og nedsatt intellektuell funksjonsevne

syndrom med alopesi og psykisk utviklingshemming

Alopecia and intellectual disability syndrome


Short stature and deafness with neutrophil dysfunction and facial dysmorphism syndrome


syndrom med kortvoksthet, hjerteklaffsykdom og karakteristisk ansiktsutseende

Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome


syndrom med pili torti, forsinket utvikling og nevrologisk avvik

Pili torti with developmental delay and neurological abnormality syndrome


syndrom med autosomalt recessiv brachyolmi og amelogenesis imperfecta

Autosomal recessive brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome

Brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome


Autosomal dominant polycystic liver disease


syndrom med vekstforsinkelse, hydrocephalus og lungehhypoplasi

Growth delay with hydrocephalus and lung hypoplasia syndrome


syndrom med forsinket tale, asymmetrisk ansikt, strabisme og hudfold i øreflipp

Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome


Arginine vasopressin resistance, intracranial calcification, short stature, facial dysmorphism syndrome

Nephrogenic diabetes insipidus and intracranial calcification syndrome


Omphalocele syndrome Shprintzen Goldberg type

Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome


autosomalt dominant spondylocostal dysostose

Autosomal dominant spondylocostal dysplasia

Autosomal dominant spondylocostal dysostosis


syndrom ned døvhet, epifysedysplasi og kortvoksthet

Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome


Hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome


syndrom med døvhet, misdannelse av øre og facialisparese

Deafness with malformation of ear and facial palsy syndrome


syndrom med døvhet og kraniofaciale misdannelser


leppe- og ganespalte med ektodermal dysplasi-syndrom

Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome

Cleft lip and palate with syndactyly and pili torti


tetraameli med multippelt misdannelsessyndrom

Tetra-amelia with multiple malformation syndrome

Tetraamelia with multiple malformation syndrome


kronisk diaré som skyldes mangel på glukoamylase

Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency

Chronic diarrhoea due to glucoamylase deficiency


Jeavons syndrome
EEM - epilepsy with eyelid myoclonia


kongenital duplikasjon av nese
kongenital duplisering av nese
polyrrhini
medfødt duplisering av nese

Double nose
Congenital duplication of nose

Congenital duplication of nose
Double nose


kongenital tubulær duplikasjon av oesophagus

kongenital tubulær duplisering av øsofagus

medfødt tubulær duplisering av oesophagus

Congenital tubular duplication of esophagus

Congenital tubular duplication of oesophagus


primær progredierende ikke-flytende afasi


Retention of dental device on tooth following dental procedure


syndrom med nedsatt intellektuell funksjonsevne, kortvoksthet, håndkontraktur og misdannelse i kjønnsorganer

syndrom med nedsett intellektuell funksjonsevne, kortvekst, handkontraktur og misdanning i kjønnsorgan

Prader Willi habitus with osteopenia and camptodactyly

Intellectual disability and short stature with hand contracture and genital anomaly syndrome


kongenital suprabulbær parese
medfødt suprabulbær parese

medfødd suprabulbær parese
kongenital suprabulbær parese


Muscular pseudohypertrophy and hypothyroidism syndrome


Structure of surface of cervical margin of tooth


sykdom i tannkjøtt samtidig med diabetes mellitus

sykdom i gingiva samtidig med diabetes mellitus

sjukdom i gingiva samstundes med diabetes mellitus

sjukdom i tannkjøt samstundes med diabetes mellitus

Gingival disease co-occurrent with diabetes mellitus


trenger kontinuerlig oksygentilførsel hjemme

har behov for kontinuerlig oksygentilførsel hjemme


anafylaktisk reaksjon som skyldes svoveldioksid


kombinert immunsvikt som skyldes mangel på zetakjedeassosiert proteinkinase 70

kombinert immunsvikt som skyldes zetakjedeassosiert proteinkinase 70-mangel

kombinert immunsvikt som skyldes ZAP70-mangel

Combined immunodeficiency due to Zeta-chain associated protein kinase 70 deficiency

Combined immunodeficiency due to ZAP70 (Zeta-chain associated protein kinase 70) deficiency

Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency


akutt fettlever i svangerskap
akutt fettlever i graviditet
akutt fettlever under graviditet
akutt leversteatose under graviditet
AFLP (akutt fettlever i svangerskap)

akutt leversteatose under graviditet
akutt feittlever i graviditet
akutt feittlever under graviditet
akutt feittlever i svangerskap
AFLP (akutt feittlever i svangerskap)

Nonalcoholic fatty liver during pregnancy


3q subtelomere deletion syndrome
Monosomy 3q29

Monosomy 3q29
3q subtelomere deletion syndrome


vansker med å forstå skriftlig materiale

Difficulty comprehending written material


vansker med å forstå instruksjoner som består av mer enn to deler

Difficulty understanding instructions of more than two parts


vansker med å forstå instruksjoner som består av mer enn tre ord

Difficulty understanding more than three word instructions


vansker med å forstå instruksjoner som består av én del

Difficulty understanding one part instructions


vansker med å forstå instruksjoner som består av ett ord

Difficulty understanding single word instructions


vansker med å forstå instruksjoner som består av tre ord

Difficulty understanding three word instructions


vansker med å forstå instruksjoner som består av to deler

Difficulty understanding two part instructions


vansker med å forstå instruksjoner som består av to ord

Difficulty understanding two word instructions


Difficulty understanding verbal language


Difficulty understanding written language


vansker med å bruke kombinasjonen konsonant-vokal-konsonant-vokal

Difficulty using consonant vowel consonant vowel combination


vansker med å bruke pragmatikk i kommunikasjon

Difficulty using pragmatics in communication


vansker med å bruke semantikk i kommunikasjon

Difficulty using semantics in communication


forstår ikke instruksjoner som består av mer enn tre ord

Does not understand instructions of more than three words


forstår ikke instruksjoner som består av én del

Does not understand one part instructions


forstår ikke instruksjoner som består av ett ord

Does not understand single word instructions


forstår ikke instruksjoner som består av tre ord

Does not understand three word instructions


forstår ikke instruksjoner som består av to deler

Does not understand two part instructions


forstår ikke instruksjoner som består av to ord

Does not understand two word instructions


bruker ikke kombinasjonen konsonant-vokal-konsonant-vokal

Does not use consonant vowel consonant vowel combination


Does not use pragmatics in communication


Monosomy 1q41q42
1q41-q42 microdeletion syndrome


Inappropriate use of language in communication


bruker stemmeforsterker som støtte for kommunikasjon

Uses voice amplifier to support communication


At increased risk of child sexual exploitation


Congenital auricular fistula
Congenital preauricular fistula

Congenital preauricular fistula
Congenital auricular fistula


Developmental language comprehension impairment


hemoragisk feber forårsaket av Chapare virus

hemoragisk feber forårsaka av Chapare virus

Haemorrhagic fever caused by Chapare virus

Hemorrhagic fever caused by Chapare virus


hemoragisk feber forårsaket av Lujo virus

Zambian haemorrhagic fever
Haemorrhagic fever caused by Lujo virus

Zambian hemorrhagic fever
Hemorrhagic fever caused by Lujo virus


karsinom i magesekk som skyldes Epstein-Barr-virusinfeksjon

karsinom i magesekk forårsaket av Epstein-Barr-virussykdom

karsinom i ventrikkel forårsaket av Epstein-Barr-virussykdom

karsinom i ventrikkel som skyldes Epstein-Barr-virusinfeksjon

Epstein-Barr virus associated gastric carcinoma

Carcinoma of stomach due to Epstein-Barr virus disease

Gastric carcinoma due to Epstein-Barr virus disease


primært ikke-svangerskapsrelatert koriokarsinom i ovarium

primært ikke-svangerskapsrelatert koriokarsinom i eggstokk

Primary non-gestational ovarian choriocarcinoma

Primary non-gestational choriocarcinoma of ovary


juvenilt angiofibrom i nasopharynx
juvenilt angiofibrom i nesesvelg

juvenilt angiofibrom i nasesvelg
juvenilt angiofibrom i nasopharynx


liponevrocytom i lillehjerne
cerebellært liponevrocytom


Carcinoma of salivary gland type of breast


Mumps orthorubulavirus soluble antigen antibody

Orthorubulavirus parotitidis soluble antigen Ab

Mumps rubulavirus soluble antigen antibody

Antibody to Orthorubulavirus parotitidis soluble antigen

Orthorubulavirus parotitidis soluble antigen antibody


antistoff mot partikkelbundet kusmavirusantigen

Antibody to Orthorubulavirus parotitidis particle-bound antigen

Mumps rubulavirus particle-bound antigen antibody

Mumps orthorubulavirus particle-bound antigen antibody

Mumps virus particle-bound antigen antibody

Orthorubulavirus parotitidis particle-bound antigen Ab

Orthorubulavirus parotitidis particle-bound antigen antibody


innsetting av DBS-systemledning i hjernen

innlegging av systemledning for dyp elektrisk hjernestimulering i hjernen

Insertion of deep brain electrical stimulation system lead into brain


longitudinal reduksjonsdefekt i del av overekstremitet

Longitudinal deficiency of part of upper limb

Congenital shortening of part of upper limb


longitudinal reduksjonsdefekt i del av ekstremitet

longitudinell dysmeli av del av ekstremitet

Reduction deformity of part of limb
Limb part reduction defect

Limb part reduction defect
Reduction deformity of part of limb


Benign multicystic peritoneal mesothelioma


primært nevroendokrint karsinom i lever
primært nevroendokrint leverkarsinom

primært hepatisk nevroendokrint karsinom

Primary hepatic neuroendocrine carcinoma


syndrom med familiært papillært karsinom i skjoldbruskkjertel med papillær svulst i nyre

syndrom med familiært papillært karsinom i skjoldbruskkjertel med papillær neoplasi i nyre

syndrom med familiært papillært karsinom i thyroidea med papillær neoplasi i nyre

syndrom med familiært papillært tyreoideakarsinom med papillær neoplasi i nyre

syndrom med familiært papillært thyreoideakarsinom med papillær tumor i nyre

Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia syndrome


bilateralt multippelt fibroadenom i mamma

Bilateral multiple fibroadenoma of breast

Multiple fibroadenoma of both breasts
Bilateral mammary polyadenomatosis

Bilateral mammary polyadenomatosis
Multiple fibroadenoma of both breasts


Squamous cell carcinoma of head and neck


Congenital infection caused by Epstein-Barr virus

Congenital infection caused by Human herpesvirus 4


svulst i hjerte i barndom
neoplasi i hjerte i barndom

neoplasi i hjarte i barndom
svulst i hjarte i barndom


autosomalt dominant sent debuterende Parkinsons sykdom

autosomalt dominant seint debuterande Parkinsons sjukdom

Autosomal dominant late onset Parkinson disease


Type III chronic intestinal failure
Chronic failure of small intestine

Chronic failure of small intestine
Type III chronic intestinal failure


Right temporal atrophy variant frontotemporal dementia


infeksjon i øvre luftveier som skyldes sopp

infeksjon i øvre luftvegar som kjem av sopp

Infection of upper respiratory tract caused by fungus

Fungal infection of upper respiratory tract


limbisk encefalitt med antistoffer mot N-metyl-D-aspartatreseptor

limbisk hjernebetennelse med antistoffer mot N-metyl-D-aspartatreseptor

Limbic encephalitis with N-methyl-D-aspartate receptor antibodies


syndrom med enkeltstående sår i endetarm


autosomal dominant sentronukleær muskelsykdom

autosomal dominant sentronukleær myopati

Autosomal dominant centronuclear myopathy


Hereditary persistence of alpha-fetoprotein


Congenital deficiency of alpha-fetoprotein


epidermolysis bullosa simplex som skyldes plakofilinmangel

Ectodermal dysplasia skin fragility syndrome

Epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency


epidermolysis bullosa simplex med circinat migrerede erytem

epidermolysis bullosa simplex med avrundet vandrende hudrødme

Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema


epidermolysis bullosa simplex med pylorusatresi

Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia

Epidermolysis bullosa simplex co-occurrent with pyloric atresia


primær lokalisert kutan nodulær amyloidose

PLCNA - Primary localized cutaneous nodular amyloidosis

PLCNA - Primary localised cutaneous nodular amyloidosis


begrenset epilepsi hos kvinne med intellektuell funksjonsnedsettelse

begrenset epilepsi hos kvinne med psykisk funksjonshemming

begrenset epilepsi hos kvinne med psykisk utviklingshemming

Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome


FRAXE-syndrom med intellektuell funksjonsnedsettelse

FRAXE-syndrom med nedsatt intellektuell funksjonsevne

FRAXE-syndrom med psykisk utviklingshemming

Intellectual disability associated with fragile site FRAXE


utviklingsforstyrrelse fra tidlig barndom

Early childhood developmental disability


sekundær idiopatisk pulmonal hemosiderose


mangel på zetakjedeassosiert proteinkinase 70

ZAP70 (Zeta-chain associated protein kinase 70) deficiency

Deficiency of Zeta-chain associated protein kinase 70


netthinnesykdom forårsaket av kantaxantin


AMSAN (akutt motorisk og sensorisk aksonal nevropati)

akutt motorisk-sensorisk aksonalt Guillan-Barré-syndrom

Acute motor sensory axonal Guillain-Barré syndrome


AIDP (akutt inflammatorisk demyeliniserende polyradikulonevropati)

AIDP - acute inflammatory demyelinating polyneuropathy

Guillain-Barré syndrome acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form

Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy

Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy


syndrom med Potter-sekvens, leppe- og ganespalte og hjertesykdom

Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome


syndrom med hypoplasi av tibia og postaksial polydaktyli

Bilateral hypoplasia of tibia and postaxial polydactyly syndrome

Hypoplastic tibia and postaxial polydactyly syndrome


familiært ikke-autoimmunt autosomalt dominant høyt stoffskifte

familiær ikke-autoimmun autosomal dominant hypertyreose

familiær ikkje-autoimmun autosomal dominant hypertyreose

familiært ikkje-autoimmunt autosomalt dominant høgt stoffskifte

Familial hyperthyroidism due to mutation in thyroid stimulating hormone receptor

Familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism


familiær feilplassert urinrørsmunning i penis


Livedo racemosa and cerebrovascular accident

Livedo reticularis and cerebrovascular accident syndrome


medfødt mangel på mangel på alfa-2-antiplasmin

medfødd mangel på mangel på alfa-2-antiplasmin


fatigue assosiert med malign neoplastisk sykdom

fatigue forbundet med ondartede svulster

fatigue forbundet med malign neoplastisk sykdom

fatigue assosiert med malign neoplastisk sjukdom

fatigue forbunde med malign neoplastisk sjukdom

Fatigue associated with malignant neoplastic disease


Femoral trochlear groove insufficiency
Dysplasia of trochlea of femur

Dysplasia of trochlea of femur
Femoral trochlear groove insufficiency


Chronic hiccups
Chronic hiccoughs
Chronic hiccough

Chronic hiccough
Chronic hiccoughs
Chronic hiccups


familiær idiopatisk dilatasjon av høyre forkammer

familiær idiopatisk dilatasjon av høyre atrium

Familial idiopathic dilatation of right atrium

Familial idiopathic dilation of right atrium


Familial keratoacanthoma
Multiple familial keratoacanthoma

Multiple familial keratoacanthoma
Familial keratoacanthoma


Epstein-Barr-viruspositivt diffust storcellet B-cellelymfom hos eldre

Epstein-Barr-viruspositivt diffust storcella B-cellelymfom hos eldre

Epstein-Barr virus positive diffuse large B-cell lymphoma of elderly


Assessment using FAST (Face Arm Speech Test)


steroidproduserende malign tekacelleneoplasi i ovarium

steroidproduserende ondartet tekacellesvulst i eggstokk

steroidproduserende malign tekacelletumor i ovarium

Theca steroid producing cell malignant tumor of ovary

Theca steroid producing cell malignant neoplasm of ovary

Theca steroid producing cell malignant tumour of ovary


Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma

Hereditary phaeochromocytoma and paraganglioma


E-cadherin-associated hereditary gastric cancer


tarminfeksjon som skyldes Cyclospora cayetanensis

tarminfeksjon forårsaket av Cyclospora cayetanensis

Intestinal infection caused by cyclospora cayetanensis

Infection of intestine caused by cyclospora cayetanensis


Adult onset citrin deficiency
Adult onset type 2 citrullinaemia

Adult onset type 2 citrullinemia
Adult onset citrin deficiency


HFRS (hemoragisk feber med renalt syndrom)

HFRS - hemorrhagic fever with renal syndrome

HFRS - haemorrhagic fever with renal syndrome


kongenital infeksjon forårsaket av enterovirus

medfødt infeksjon forårsaket av enterovirus

Congenital infection caused by enterovirus


MONA (multisentrisk artropatispektrum ved osteolysis nodulosis)

MONA (multicentric osteolysis nodulosis arthropathy) spectrum

Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum


mendelsk disposisjon for mykobakteriell sykdom som skyldes total mangel på interleukin 12-reseptor beta 1

mendelsk mottakelighet for mykobakteriell sykdom som skyldes total mangel på interleukin 12-reseptor beta 1

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IL12RB1 deficiency


alvorlig kombinert immunsvikt som skyldes DNA-PKcs-mangel

alvorlig kombinert immunsvikt som skyldes mangel på katalytisk subenhet av DNA-avhengig proteinkinase

SCID som skyldes mangel på katalytisk subenhet i deoksyribonukleinsyreavhengig proteinkinase

alvorlig kombinert immunsvikt som skyldes mangel på katalytisk subenhet i deoksyribonukleinsyreavhengig proteinkinase

Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid dependent protein kinase catalytic subunit deficiency

Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency


Behavioral variant of frontotemporal dementia

Behavioural variant of frontotemporal dementia


Hypoplasia of corpus callosum, intellectual disability, adducted thumbs, spasticity, hydrocephalus syndrome

Hypoplasia of corpus callosum and mental retardation with adducted thumbs and spasticity and hydrocephalus syndrome


Hereditary cavernous haemangioma of brain

Familial cerebral cavernous malformation

Hereditary cavernous hemangioma of brain


autosomalt dominant Charcot-Marie-Tooths sykdom type 2B

autosomalt dominant Charcot-Marie-Tooths sjukdom type 2B

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B


autosomalt dominant Charcot-Marie-Tooths sykdom type 2C

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C


autosomalt dominant Charcot-Marie-Tooths sykdom type 2D

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D


autosomalt dominant Charcot-Marie-Tooths sykdom type 2E

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E


autosomalt dominant Charcot-Marie-Tooths sykdom type 2I

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I


autosomalt dominant Charcot-Marie-Tooths sykdom type 2J

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J


autosomalt dominant Charcot-Marie-Tooths sykdom type 2A1

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1


PMLD - Pelizaeus Merzbacher like disease


ikke-insulinomutløst persistent hyperinsulinemisk hypoglykemi med debut i voksen alder

Adult onset non-insulinoma persistent hyperinsulinemic hypoglycemia

Adult onset non-insulinoma persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia


autosomal dominant hyperinsulinisme som skyldes Kir6.2-mangel

Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency


autosomal dominant hyperinsulinisme som skyldes SUR1-mangel

Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency


gallesyre-CoA-ligasemangel og nedsatt amidering

Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation

Bile acid coenzyme A ligase deficiency and defective amidation


hyperinsulinisme som skyldes mangel på HNF4A-genet

Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 4-alpha deficiency


Autosomal recessive sideroblastic anaemia

Autosomal recessive sideroblastic anemia


Maternally inherited infantile subacute necrotizing encephalopathy

Maternally inherited infantile subacute necrotising encephalopathy


syndrom med renal tubulopati med encefalopati og leversvikt

Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome


Maternally inherited mitochondrial dystonia


frontal fibroserende hårtap
frontal fibroserende alopeci


Lichen planus pigmentosus inversus
Lichen planus pigmentosa


forgiftning forårsaket av gift fra Notechis scutatus

forgiftning forårsaket av gift fra tigerslange

Poisoning caused by Notechis scutatus venom


gallestase i lever hos nyfødt som skyldes citrinmangel

neonatal intrahepatisk kolestase som skyldes citrinmangel

Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency


syndrom med gallegangsatresi og misdannelse av milt

syndrom med biliær atresi og anomali av milt

syndrom med biliær atresi og misdannelse av milt

Biliary atresia with splenic malformation syndrome


hyperinsulinisme som skyldes mangel på glukokinase

Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase

Hyperinsulinism due to glucokinase deficiency


syndrom med keratoderma hereditarium mutilans og iktyose

Keratoderma ichthyosiform dermatosis elevated beta-glucuronidase syndrome

Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis syndrome


punktformet palmoplantar keratose type 1

Keratodermia palmoplantaris papulosa Buschke Fischer Brauer type

Punctate palmoplantar keratoderma type 1


Hypotonia with failure to thrive and microcephaly syndrome


Nephronophthisis hepatic fibrosis syndrome


sporadisk idiopatisk steroidresistent nefrotisk syndrom

Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome


familiært syndrom med digital artropati og brakydaktyli

familiært syndrom med digital artropati og brachydaktyli

Familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome


syndrom med mikroftalmi, ankyloblefaron og psykisk utviklingshemming

syndrom med mikroftalmi, ankyloblefaron og intellektuell funksjonsnedsettelse

syndrom med mikroftalmi, ankyloblefaron og psykisk funksjonshemming

Microphthalmia with ankyloblepharon and intellectual disability syndrome


X-bundet syndrom med epilepsi, lærevansker og atferdsforstyrrelser

X-linked epilepsy with learning disability and behavior disorder syndrome

X-linked epilepsy with learning disability and behaviour disorder syndrome


syndrom med X-bundet retikulær pigmentforstyrrelse med systemisk manifestasjon

X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestation syndrome


benign familiær myoklonusepilepsi hos voksne

godartet familiær myoklonisk epilepsi hos voksne

Benign adult familial myoclonus epilepsy

BAFME - Benign adult familial myoclonic epilepsy

Autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy


arvelig palmoplantar keratose av Gamborg Nielsen-type

arveleg palmoplantar keratose av Gamborg Nielsen-type

Hereditary palmoplantar keratoderma Gamborg Nielsen type


Periodic fever and aphthous stomatitis with pharyngitis and cervical lymphadenitis syndrome


arvelig hypotrichosis simplex i hodebunn

hereditær hypotrichosis simplex på skalp

Hereditary hypotrichosis simplex of scalp


kongenital lipoid adrenal hyperplasi som skyldes mangel på steroidogent akutt regulatorisk protein

medfødt lipoid hyperplasi i binyre som skyldes mangel på steroidogent akutt regulatorisk protein

medfødt lipoid binyrebarkhyperplasi som skyldes mangel på StAR-protein

Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to steroidogenic acute regulatory protein deficiency

Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficiency


klassisk CAH som skyldes 21-hydroksylasesvikt

klassisk kongenital adrenal hyperplasi som skyldes 21-hydroksylasesvikt

klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi som skyldes 21-hydroksylasemangel

Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency


syndrom med sensorisk ataktisk nevropati med dysartri og oftalmoparese

Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis syndrome

SANDO (sensory ataxic neuropathy dysarthria ophthalmoparesis) syndrome


fedme som skyldes mangel på melanokortin 4-reseptor

fedme som kjem av mangel på melanokortin 4-reseptor

Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency


språk som passer for utviklingsmessig alder

Speech appropriate for developmental age


syndrom med krampeanfall som responderer på folinsyre

syndrom med krampeanfall som responderer på folsyre

Folinic acid responsive seizure syndrome


Grayson-Wilbrandts hornhinnedystrofi
Grayson-Wilbrandts korneadystrofi


spondyloepimetafyseal dysplasi av Irapa-type

Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type


medfødt hypotyreose som skyldes transplacental passasje av maternelt antistoff rettet mot thyreoideastimulerende hormon

kongenital hypotyreose som skyldes transplacental passasje av maternelt antistoff rettet mot thyreoideastimulerende hormon

medfødd hypotyreose som kjem av transplacental passasje av maternelt antistoff retta mot thyreoideastimulerande hormon

kongenital hypotyreose som kjem av transplacental passasje av maternelt antistoff retta mot thyreoideastimulerande hormon

Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of maternal TSH (thyroid stimulating hormone)-binding inhibitory antibody

Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of maternal thyroid stimulating hormone binding inhibitory antibody


Trisomy 8 mosaicism
Mosaic trisomy 8
Warkany syndrome
Mosaic trisomy chromosome 8

Mosaic trisomy chromosome 8
Warkany syndrome
Trisomy 8 mosaicism
Mosaic trisomy 8


autosomal dominant optikusatrofi i klassisk form

autosomalt dominant synsnervesvinn i klassisk form

Autosomal dominant optic atrophy Kjer type

Autosomal dominant optic atrophy classic form


Urrets Zavalia syndrome
Syndromic hypoplasia of orbital border

Syndromic hypoplasia of orbital border
Urrets Zavalia syndrome


medfødt mangel på plasminogenaktivatorhemmer type 1

medfødt mangel på plasminogenaktivatorinhibitor type 1

medfødd mangel på plasminogenaktivatorinhibitor type 1

medfødd mangel på plasminogenaktivatorhemmar type 1

Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1


X-bundet syndrom med lissencefali og genitale anomalier

X-bunde syndrom med lissencefali og genitale anomaliar

X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia

X-linked lissencephaly with agenesis of corpus callosum and genital anomaly syndrome

X-linked lissencephaly with abnormal genitalia syndrome


Monosomy 1qter
Distal deletion 1q
Distal monosomy 1q
Telomeric deletion 1q

Monosomy 1qter
Telomeric deletion 1q
Distal deletion 1q
Distal monosomy 1q


tuberkuløst sår på ytre kvinnelige kjønnsorganer


uterus bicornis bicollus med blind hemivagina

uterus bicornis bicollus med lukket hemivagina

Uterus bicornis bicollis with blind hemi-vagina


bilateral agenesi av eggleder
bilateral agenesi av tuba uterina

Congenital absence of fallopian tube, bilateral

Bilateral congenital absence of fallopian tube


Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom type 2

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2

Mullerian duct aplasia, renal dysplasia, cervical somite anomalies syndrome

Atypical MRKH (Mayer Rokitansky Kuster Hauser) syndrome


Non-cyclic pelvic pain
Non-cyclic female pelvic pain

Non-cyclic female pelvic pain
Non-cyclic pelvic pain


irritativ kontaktdermatitt på kvinnelige genitalia

irritativt kontakteksem på kvinnelig kjønnsorgan

Irritant contact dermatitis of female genitalia


kontaktdermatitt på kvinnelige kjønnsorgan

kontaktdermatitt på kvinnelige genitalia

kontaktdermatitt på kvinnelege kjønnsorgan

kontaktdermatitt på kvinnelege genitalia


basalcellekarsinom i ytre kvinnelige kjønnsorganer


melanotisk macula i ytre kvinnelige kjønnsorganer


godartet akantolytisk hudsykdom i ytre kvinnelige kjønnsorganer


papillært karsinom i skjoldbruskkjertel med papillær svulst i nyre

papillært karsinom i glandula thyreoidea med papillær neoplasi i ren

papillært tyreoideakarsinom med papillær tumor i nyre

papillært thyreoideakarsinom med papillær tumor i nyre

Papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia


nyrecellekarsinomi nyre unntatt nyrebekken

nyrecellekarsinom i nyre unntatt pelvis renalis

Renal cell carcinoma of kidney except renal pelvis


primær renal dysplasi
primær dysplasi av nyre


medfødt blødende cyste i nyre
kongenital hemoragisk cyste i ren


medullær svampnyre i begge nyrer
medullær svampnyre bilateralt


bilateral multicystisk renal dysplasi
multicystisk dysplasi i begge nyrer


medfødt bilateral primær hydronefrose
kongenital bilateral hydronefrose

Congenital primary hydronephrosis, bilateral

Bilateral congenital primary hydronephrosis


høyre overekstremitetsvene
vene i høyre arm


obstruksjon i nedre urinveier hos foster

føtal obstruksjon i nedre urinveier
LUTO hos foster


føtal obstruksjon i nedre urinveier forårsaket av uretraatresi

føtal LUTO forårsaket av atresi i urethra

obstruksjon i nedre urinveier hos foster forårsaket av atresi av urinrør

føtal obstruksjon i nedre urinveier forårsaket av atresi av urethra

Fetal lower urinary tract obstruction due to atresia of urethra

Foetal lower urinary tract obstruction due to atresia of urethra


obstruksjon i nedre urinveier hos foster som skyldes av bakre urethraklaff

LUTO hos foster forårsaket av bakre uretraklaff

obstruksjon i nedre urinveier hos foster forårsaket av bakre uretraklaff

Fetal lower urinary tract obstruction due to posterior urethral valve

Foetal lower urinary tract obstruction due to posterior urethral valve


nedre urinveisobstruksjon som skyldes fremre urethraklaff hos foster

obstruksjon i nedre urinveier som skyldes fremre urethraklaff, hos foster

obstruksjon i nedre urinveier som skyldes fremre urinrørsklaff, hos foster

føtal nedre urinveisobstruksjon som skyldes anterior uretraklaff

Fetal lower urinary tract obstruction due to anterior urethral valve

Foetal lower urinary tract obstruction due to anterior urethral valve


fullstendig duplikasjon av uretra
fullstendig duplisering av urinrør
fullstendig duplikasjon av urinrør
komplett duplisering av urethra
fullstendig duplisering av uretra


delvis duplikasjon av urinrør
delvis duplikasjon av uretra
partiell duplisering av urethra
partiell duplikasjon av urethra
delvis duplisering av uretra
delvis duplisering av urethra
delvis duplisering av urinrør


agenesi av urinblære og urinrør
agenesi av vesica urinaria og uretra

agenesi av vesica urinaria og uretra
agenesi av urinblære og urinrøyr

Congenital absence of bladder and urethra

Congenital absence of urinary bladder and urethra


syndrom med koroideremi, døvhet og fedme

syndrom med koroideremi, døvheit og fedme

Choroideraemia with deafness and obesity syndrome

Ayazi syndrome
Xq21 microdeletion syndrome

Xq21 microdeletion syndrome
Ayazi syndrome

Choroideremia with deafness and obesity syndrome


Structure of anterior eyeball segment of left eye


Capillary malformation of lower lip, lymphatic malformation of face and neck, asymmetry of face and limbs and overgrowth syndrome

CLAPO (capillary malformation of lower lip, lymphatic malformation of face and neck, asymmetry of face and limbs and overgrowth) syndrome


nefropati forårsaket av aristolochiasyre


syndrom med kløverbladskalle og multiple kongenitale anomalier

syndrom med kløverbladskalle og flere medfødte anomalier

Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome


kongenital glykosyleringsdefekt knyttet til genet COG7

medfødt glykosyleringsdefekt knyttet til genet COG7

Congenital disorder of glycosylation type IIe

COG7 (component of oligomeric golgi complex 7) congenital disorder of glycosylation

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIe

Component of oligomeric golgi complex 7 congenital disorder of glycosylation

Congenital disorder of glycosylation type 2e

COG7 congenital disorder of glycosylation


kongenital glykosyleringsdefekt knyttet til genet COG8

medfødt glykosyleringsdefekt knyttet til genet COG8

COG8 congenital disorder of glycosylation

COG8 (component of oligomeric golgi complex 8) congenital disorder of glycosylation

Component of oligomeric golgi complex 8 congenital disorder of glycosylation

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIh

Congenital disorder of glycosylation type 2h

Congenital disorder of glycosylation type IIh


ervervet hydronefrose som skyldes obstruksjon i blære

erverva hydronefrose som kjem av blæreobstruksjon

Acquired hydronephrosis due to bladder obstruction

Acquired hydronephrosis due to urinary bladder obstruction


syndrom med kolobom i macula og brakydaktyli type B

syndrom med kolobom i makula og brakydaktyli type B

Coloboma of macula with brachydactyly type B syndrome


familiær hypomagnesemi-hyperkalsuri-nefrokalsinose med alvorlig okulær involvering

familiær hypomagnesemi-hyperkalsuri-nefrokalsinose med alvorleg okulær involvering

Familial hypomagnesaemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement

Familial hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement


familiær primær hypomagnesemi med normokalsuri

Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria

Familial primary hypomagnesaemia with normocalciuria


Superior semicircular canal dehiscence syndrome

SCCD - superior semicircular canal dehiscence


enkelt levendefødt barn født utenfor sykehus

Singleton liveborn born outside hospital


levendefødt barn ved enkeltfødsel med ukjent fødested

Singleton liveborn unspecified as to place of birth


levendefødt tvilling født utenfor sykehus


mer enn to levendefødte flerlinger født på sykehus

meir enn to levandefødde fleirlingar fødde på sjukehus


kombinert immunsvikt som skyldes nedsatt kanalfunksion av CRAC - calcium release activated calcium

Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction

Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect

Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction

Combined immunodeficiency due to CRAC (calcium release activated calcium) channel dysfunction


syndrom med medfødt katarakt, hypertrofisk kardiomyopati og mitokondriemyopati

syndrom med medfødt katarakt, hypertrofisk kardiomyopati og mitokondriell myopati

syndrom med medfødd katarakt, hypertrofisk kardiomyopati og mitokondriell myopati

syndrom med medfødd katarakt, hypertrofisk kardiomyopati og mitokondriemyopati

Congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial myopathy syndrome


syndrom med generell utviklingsforsinkelse og ektodermal defekt

syndrom med generell utviklingsforseinking og ektodermal defekt

Global developmental delay, osteopenia, ectodermal defect syndrome


infeksjon i brystvorte i forbindelse med fødsel som skyldes problem med å finne og holde brystvorte

infeksjon i papilla mammaria i forbindelse med fødsel som skyldes problem med å finne og holde papilla mammaria

infeksjon i papilla mammae i forbindelse med fødsel som skyldes problem med å finne og holde papilla mammae

Infection of nipple associated with childbirth with attachment difficulty


glykogenlagringssykdom med alvorlig kardiomyopati som skyldes glykogeninmangel

Glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency

Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency


Chondrodysplasia, dentinogenesis imperfecta, joint laxity syndrome


Progressive arterial occlusive disease, hypertension, heart defect, bone fragility, brachysyndactyly syndrome


arvelig sensorisk og autonom neuropati type 1B

arvelig sensorisk og autonom sykdom i det perifere nervesystem type 1B

arvelig sensorisk og autonom nevropati type 1B

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with cough and gastrooesophageal reflux

HSAN1B - hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with cough and gastroesophageal reflux


hereditær sensorisk og autonom nevropati med døvhet og generelt forsinket utvikling

arvelig sensorisk og autonom nevropati med døvhet og generelt forsinket utvikling

HSAN (hereditary sensory and autonomic neuropathy) with deafness and global delay

Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay


arvelig sensorisk og autonom nevropati med spastisk paraplegi

hereditær sensorisk og autonom nevropati med spastisk dobbeltsidig lammelse i bein

HSAN (hereditary sensory and autonomic neuropathy) with spastic paraplegia

Hereditary sensory and autonomic neuropathy with spastic paraplegia


oesophagusatresi uten trakeoøsofageal fistel

spiserørsatresi uten trakeoøsofageal fistel

øsofagusatresi uten trakeoøsofageal fistel

oesophagusatresi utan trakeoøsofageal fistel

matrøyrsatresi utan trakeoøsofageal fistel

øsofagusatresi utan trakeoøsofageal fistel

Atresia of esophagus without tracheoesophageal fistula

Atresia of oesophagus without tracheooesophageal fistula


ervervet fistel i spiserør
ervervet fistel i oesophagus


Non-erosive gastro-esophageal reflux disease

Non-erosive gastro-oesophageal reflux disease


Erosive gastro-oesophageal reflux disease

Erosive gastro-esophageal reflux disease


syndrom med hydrocephalus, hjertemisdannelse og tett beinmasse

Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome


overfladisk ulcus i gastrointestinal anastomose

overfladisk sår i gastrointestinal anastomose

overflatisk ulcus i gastrointestinal anastomose

overflatisk sår i gastrointestinal anastomose


arteriovenøs misdannelse i magesekk
arteriovenøs malformasjon i ventrikkel

arteriovenøs misdanning i magesekk
arteriovenøs malformasjon i ventrikkel


arteriovenøs misdannelse i tolvfingertarm

arteriovenøs misdanning i tolvfingertarm


hyperplastisk duodenalpolypp
hyperplastisk polypp i tolvfingertarm


medfødt divertikkel i tolvfingertarm
kongenital divertikkel i duodenum


medfødt malrotasjon av tolvfingertarm
kongenital malrotasjon av duodenum


hyperinsulinisme som skyldes fokal adenomatøs hyperplasi

Hyperinsulinism due to focal adenomatous hyperplasia


sår i tolvfingertarm forårsaket av Zollinger-Ellisons syndrom

ulcus duodeni som skyldes Zollinger-Ellisons syndrom

duodenalsår forårsaket av Zollinger-Ellisons syndrom

ulcus duodeni forårsaket av Zollinger-Ellisons syndrom

Duodenal ulcer due to Zollinger-Ellison syndrome


katarakt som skyldes idiopatisk pseudohypoparatyreoidisme

grå stær som skyldes idiopatisk pseudohypoparatyreoidisme

grå stær som kjem av idiopatisk pseudohypoparatyreoidisme

katarakt som kjem av idiopatisk pseudohypoparatyreoidisme

Cataract due to idiopathic hypoparathyroidism


grå stær som skyldes pseudohypoparatyreoidisme

katarakt som skyldes pseudohypoparatyreoidisme

grå stær som kjem av pseudohypoparatyreoidisme

katarakt som kjem av pseudohypoparatyreoidisme

Cataract due to pseudohypoparathyroidism


hypoparatyreose som skyldes nedsatt utskillelse av PTH

hypoparatyreose som skyldes nedsatt utskillelse av parathormon

hypoparatyreoidisme som skyldes nedsatt utskillelse av parathyreoideahormon

Hypoparathyroidism due to impaired parathormone secretion

Hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion


arvelig isolert hypoparatyreoidisme som skyldes agenesi av glandula parathyroidea

arvelig isolert hypoparatyreoidisme som skyldes medfødt fravær av biskjoldbruskkjertel

arvelig isolert hypoparatyreose som skyldes agenesi av glandula parathyroidea

Hereditary isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland

Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland


hereditær isolert hypoparatyreoidisme som skyldes nedsatt sekresjon av parathormon

arvelig isolert hypoparatyreoidisme som skyldes nedsatt sekresjon av parathyreoideahormon

Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH (parathormone) secretion

Hereditary isolated hypoparathyroidism due to impaired parathormone secretion


hypoparatyreoidisme etter jodablasjon av tyreoidea

Hypoparathyroidism after iodine thyroid ablation


hypoparatyreose etter utvendig stråleterapi

hypoparatyreoidisme etter ekstern radioterapi

hypoparatyreoidisme etter ekstern stråleterapi

hypoparatyreoidisme etter ekstern strålebehandling

Hypoparathyroidism after external beam radiotherapy


hypoparatyreose som skyldes hemokromatose

hypoparatyreoidisme som skyldes hemokromatose

Hypoparathyroidism due to hemochromatosis

Hypoparathyroidism due to haemochromatosis


hypoparatyreose som skyldes granolomatøs sykdom

hypoparatyreoidisme som skyldes granolomatøs sykdom

Hypoparathyroidism due to granulomatous disease


syndrom med bilateral mikroti, døvhet og ganespalte

Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome


Clefting, ectropion, conical teeth syndrome


Pashayan syndrome
Pashayan Prozansky syndrome


syndrom med blefarofimose, ptose, manifest innoverskjeling, sammenvoksing og kortvoksthet

syndrom med blefarofimose, ptose, esotropi, syndaktyli og kortvoksthet

Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome


syndrom med ptose, nærsynthet og linseektopi

syndrom med blefaroptosis, myopi og linseektopi

Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome


nevroendokrint karsinom i blindtarmsvedheng

nevroendokrint karsinom i appendix vermiformis


Well-differentiated neuroendocrine tumour of anus

Well-differentiated neuroendocrine tumor of anus


nevroendokrin tumor i auris media
nevroendokrin svulst i mellomøre


nevroendokrin svulst i bukspyttkjertel
nevroendokrin tumor i pancreas

Well-differentiated neuroendocrine tumour of pancreas

Well-differentiated neuroendocrine tumor of pancreas


syndrom med blindhet, skoliose og araknodaktyli

Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome


osteomalasi som skyldes mangel på vitamin D

osteomalaci som skyldes mangel på vitamin D

osteomalaci som kjem av mangel på vitamin D

osteomalasi som kjem av mangel på vitamin D

Osteomalacia due to vitamin D deficiency


tidlig debuterende diffus blødningstendens sekundært til hemoragisk sykdom som skyldes K-vitaminmangel hos foster og nyfødt

tidlig debuterende diffus blødningstendens sekundært til blødningssykdom som skyldes K-vitaminmangel hos foster og nyfødt

tidleg debuterande diffus blødingstendens sekundært til hemoragisk sjukdom som kjem av K-vitaminmangel hos foster og nyfødd

tidleg debuterande diffus blødingstendens sekundært til blødingssjukdom som kjem av K-vitaminmangel hos foster og nyfødd

Early onset diffuse bleeding diathesis secondary to vitamin K deficient haemorrhagic disease of foetus and newborn

Early onset diffuse bleeding diathesis secondary to vitamin K deficient hemorrhagic disease of fetus and newborn


klassisk debuterende blødningssykdom hos nyfødt som skyldes K-vitaminmangel

klassisk debuterende hemoragisk sykdom hos nyfødt som skyldes mangel på vitamin K

klassisk debuterande hemoragisk sjukdom hos nyfødd som kjem av mangel på vitamin K

klassisk debuterande blødingssjukdom hos nyfødd som kjem av K-vitaminmangel

Classic onset haemorrhagic disease of newborn due to vitamin K deficiency

Classic onset hemorrhagic disease of newborn due to vitamin K deficiency


sent debuterende diffus blødningstendens sekundært til hemoragisk sykdom som skyldes K-vitaminmangel hos foster og nyfødt

sent debuterende diffus blødningstendens sekundært til blødningssykdom som skyldes K-vitaminmangel hos foster og nyfødt

seint debuterande diffus blødingstendens sekundært til hemoragisk sjukdom som kjem av K-vitaminmangel hos foster og nyfødd

seint debuterande diffus blødingstendens sekundært til blødingssjukdom som kjem av K-vitaminmangel hos foster og nyfødd

Late onset diffuse bleeding diathesis secondary to vitamin K deficient hemorrhagic disease of fetus and newborn

Late onset diffuse bleeding diathesis secondary to vitamin K deficient haemorrhagic disease of fetus and newborn

Late onset diffuse bleeding diathesis secondary to vitamin K deficient haemorrhagic disease of foetus and newborn


opticusnevropati som skyldes folatmangel

sykdom i nervus opticus som skyldes folatmangel

synsnervebetennelse som skyldes folatmangel

Optic neuropathy due to folate deficiency


syndrom med spaltet nese, anorektal anomali og nyreanomali

BNAR (bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly) syndrome

Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome


tilstand som påvirker vesikulær dopamin-serotonintransport i hjernen

sykdom som påvirker vesikulær dopamin-serotonintransport i hjernen

Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease


syndrom med misdannelse i hjerne, medfødt hjertesykdom og postaksial polydaktyli

Brain malformation, congenital heart disease, postaxial polydactyly syndrome


syndrom med misdannelse i hjernen, alvorlig intellektuell funksjonsnedsettelse, ektodermal dysplasi, skjelettdeformitet, øreanomali og nyredysplasi

syndrom med misdannelse i hjernen, alvorlig psykisk utviklingshemming, ektodermal dysplasi, skjelettdeformitet, øreanomali og nyredysplasi

Brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome

BRESEK (brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia) syndrome

Brain anomaly, severe intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome


megaloblastanemi forårsaket av B12-vitaminmangel sekundært til tarmsykdom

megaloblastanemi forårsaka av B12-vitaminmangel sekundært til tarmsjukdom

Megaloblastic anemia due to vitamin B12 deficiency secondary to intestinal disease

Megaloblastic anaemia due to vitamin B12 deficiency secondary to intestinal disease


anemi ved B12-vitaminmangel forårsaket av legemiddel

anemi ved mangel på vitamin B12 forårsaket av legemiddel

anemi ved mangel på vitamin B12 forårsaka av lækjemiddel

anemi ved B12-vitaminmangel forårsaka av legemiddel

anemi ved B12-vitaminmangel forårsaka av lækjemiddel

Vitamin B12 deficiency anaemia caused by drug

Vitamin B12 deficiency anemia caused by drug


ervervet jernmangelanemi som skyldes økt jernbehov

Acquired iron deficiency anemia due to increased iron requirement

Acquired iron deficiency anaemia due to increased iron requirement


sammenvoksninger i fimbria
fimbrieadheranser


stein i tarmsegmenter etter urinavledning

Calculus of bowel segments after urinary diversion


kardiologisk komplikasjon ved anestesi i barseltid

hjertekomplikasjon ved anestesi i barseltid

Cardiac complication of anesthesia during the puerperium

Cardiac complication of anaesthesia during the puerperium


komplikasjon i sentralnervesystem ved anestesi i barseltid

komplikasjon i sentralnervesystem ved anestesi i puerperium

Central nervous system complication of anaesthesia during the puerperium

Central nervous system complication of anesthesia during the puerperium


syndrom med melanom og svulst i nervesystem

syndrom med melanom og tumor i nervesystem

Melanoma and neural system tumor syndrome

Melanoma and neural system tumour syndrome


Trisomy 3q29
Chromosome 3q29 duplication syndrome

Chromosome 3q29 duplication syndrome
Trisomy 3q29


syndrom med autosomal dominant synsnervesvinn og perifer nevropati

syndrom med autosomal dominant optikusatrofi og perifer nevropati

Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy syndrome


lissencefalisyndrom av Norman Roberts-type

Lissencephaly syndrome Norman Roberts type


opasitet i begge lunger på røntgen thorax

bilateral opasitet i lungene på røntgen thorax

Opacity of bilateral lungs on plain chest X-ray

Bilateral lung opacities on plain chest X-ray


CAP - chronic apical periodontitis
Chronic periradicular periodontitis
Chronic apical periodontitis
Chronic periapical periodontitis

Chronic periradicular periodontitis
CAP - chronic apical periodontitis
Chronic apical periodontitis
Chronic periapical periodontitis


Acute apical periodontitis of pulpal origin


Generalised slight chronic periodontitis

Generalized slight chronic periodontitis


generalisert alvorlig kronisk periodontitt

Generalised severe chronic periodontitis

Generalized severe chronic periodontitis


generalisert moderat kronisk periodontitt

Generalised moderate chronic periodontitis

Generalized moderate chronic periodontitis


generalisert lett aggressiv periodontitt

Generalized slight aggressive periodontitis

Generalised slight aggressive periodontitis


generalisert alvorlig aggressiv periodontitt

generalisert alvorlig akutt periodontitt

Generalised severe aggressive periodontitis

Generalized severe aggressive periodontitis


generalisert moderat aggressiv periodontitt

Generalised moderate aggressive periodontitis

Generalised moderate acute periodontitis

Generalized moderate acute periodontitis

Generalized moderate aggressive periodontitis


primær svikt i osseointegrasjon av tannimplantat

Primary failure of osseointegration of dental implant


lichen planus i tannkjøtt
lichen ruber planus i gingiva


gingival sykdom forårsaket av mekanisk traume

sykdom i gingiva som skyldes traumatisk fysisk skade

tannkjøttsykdom som skyldes traumatisk fysisk skade

Gingival disease due to traumatic physical injury


CICO - cannot intubate, cannot oxygenate

CICV - cannot intubate, cannot ventilate

Unable to intubate and unable to ventilate


akutt respirasjonssvikt etter ekstubasjon som krever reintubasjon

Post extubation acute respiratory failure requiring reintubation

Acute respiratory failure requiring reintubation following extubation


eksessiv gingiva som skyldes uttalt gingival framvisning

svært synlig tannkjøtt som skyldes tannkjøttsmil

Gingival excess due to excessive gingival display


Hereditary cranium bifidum
Symmetric parietal foramina
Catlin marks

Catlin marks
Symmetric parietal foramina
Hereditary cranium bifidum


Familial trembling of chin
Hereditary chin trembling


torsade de pointes-syndrom med korte koblingsintervaller

Torsade de pointes short coupled variant

Torsade de pointes with short coupling interval syndrome


T-cellenegativ B-cellepositiv SCID som skyldes JAK3-mangel

T-cellenegativ B-cellepositiv alvorlig kombinert immunsvikt som skyldes JAK3-mangel

T-cell negative B-cell positive severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency

Severe combined immunodeficiency T-cell negative B-cell positive due to janus kinase-3 deficiency


fatal infantil mangel på cytokrom c-oksidase

dødelig infantil mangel på cytokrom c-oksidase

Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency


familiært idiopatisk steroidresistent nefrotisk syndrom

familiært steroidresistent nefrotisk syndrom som opptrer spontant uten kjent årsak

Hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome

Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome

Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome


autosomal recessiv skulder-hofte-muskeldystrofi type 2C

autosomal recessiv limb-girdle-muskeldystrofi type 2C

Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2C

Limb girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency


autosomal recessiv limb-girdle-muskeldystrofi type 2F

autosomal recessiv skulder-hofte-muskeldystrofi type 2F

Limb girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency

Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2F


autosomal recessiv skulder-hofte-muskeldystrofi type 2B

autosomal recessiv limb-girdle-muskeldystrofi type 2B

Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2B

Limb girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency


autosomal recessiv skulder-hofte-muskeldystrofi type 2I

autosomal recessiv limb-girdle-muskeldystrofi type 2I

Limb girdle muscular dystrophy due to deficiency of fukutin related protein

Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2I


genetisk mangel på flere hypofysehormoner

Multiple pituitary hormone deficiency genetic form

Combined pituitary hormone deficiency genetic form


familiær dyshormonogenese i skjoldbruskkjertel


rotasjonsdeformitet i columna vertebralis


rotasjonsdeformitet i columna cervicalis


rotasjonsdeformitet i lumbalcolumna
rotasjonsdeformitet i columna lumbalis
rotasjonsdeformitet i lenderyggrad


syndrom med invertert 8p-delesjon eller -duplikasjon

8p inverted duplication deletion syndrome


ikke-amyloid fibrillær betennelse i nyrens glomeruli

Congo red negative amyloidosis like glomerulopathy


perifer resistens mot skjoldbruskkjertelhormon

Peripheral resistance to thyroid hormone


hypotyreose som skyldes mutasjon i transkripsjonsfaktor ved utvikling av hypofysen

hypotyreose som kjem av mutasjon i transkripsjonsfaktor ved utvikling av hypofysen

Hypothyroidism due to mutation in transcription factor of pituitary development


Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type

Ehlers-Danlos syndrome type 6
Ehlers-Danlos syndrome type VI

Ehlers-Danlos syndrome type VI
Ehlers-Danlos syndrome type 6


TMEM70 related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy

Mitochondrial encephalocardiomyopathy due to transmembrane protein 70 mutation


polynevropati i forbindelse med monoklonale immunglobulin M-antistoffer rettet mot myelinassosiert glykoprotein

polynevropati i forbindelse med monoklonale IgM-antistoffer rettet mot myelinassosiert glykoprotein

Anti-MAG (myelin associated glycoprotein) polyneuropathy

Polyneuropathy associated with monoclonal IgM antibodies to myelin-associated glycoprotein

Polyneuropathy associated with monoclonal immunoglobulin M antibodies to myelin-associated glycoprotein


Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome


Graham Little syndrome
Piccardi Lassueur Little syndrome

Graham Little Piccardi Lassueur syndrome

Piccardi Lassueur Little syndrome
Graham Little syndrome


partiell defekt i atrioventrikulær forbindelse

Partial defect of atrioventricular canal


Cutaneous small vessel vasculitis
Cutaneous hypersensitivity vasculitis

Cutaneous hypersensitivity vasculitis
Cutaneous small vessel vasculitis


palmoplantar og disseminert porokeratose

porokeratosis plantaris, palmaris et disseminata

Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata


kongenital laktacidose av Saguenay-Lac-Saint-Jean-type

medfødt laktacidose av Saguenay-Lac-Saint-Jean-type

Congenital lactic acidosis Saguenay-Lac-Saint-Jean type

Cytochrome C oxidase deficiency French-Canadian type

Cytochrome oxidase deficiency Saguenay-Lac-Saint-Jean type


arvelig syndrom med bryst- og eggstokkreft

Hereditary breast and ovarian cancer syndrome


autosomalt dominant poplitealt pterygium-syndrom

Popliteal web syndrome
Facio-genito-popliteal syndrome

Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome


mendelsk disposisjon for mykobakteriell sykdom som skyldes total mangel på interferon gammareseptor 1

mendelsk mottakelighet for mykobakteriell sykdom som skyldes total mangel på interferon gammareseptor 1

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IFNgammaR1 deficiency

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency


pussdannende bakteriell infeksjon som skyldes MYD88-mangel

pyogen bakteriell infeksjon som skyldes mangel på myeloid differensiering primær respons 88

pyogen bakteriell infeksjon som skyldes mangel på MYD88

Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88

Pyogenic bacterial infection due to MyD88 deficiency


Live attenuated Mycobacterium bovis antigen

Antigen of live attenuated Mycobacterium bovis


distal biceps brachii-seneruptur
ruptur av distale bicepssene

ruptur av distale bicepssene
distal biceps brachii-seneruptur


kutant B-cellepseudolymfom forårsaket av Borrelia

kutant B-cellepseudolymfom forårsaka av Borrelia

Cutaneous B-cell pseudolymphoma caused by Borrelia


Difficulty with mask ventilation and tracheal intubation


Difficult tracheal intubation
Difficult airway intubation


Unexpected difficult intubation
Unexpected difficult airway intubation

Unexpected difficult tracheal intubation


forventet vanskelig trakeal intubasjon
forventet vanskelig trakeal intubering

Expected difficult airway intubation
Expected difficult intubation

Expected difficult intubation
Expected difficult airway intubation


Oral pemphigoid of gingival mucous membrane


kongenital dilatasjon av ureter
medfødt utvidelse av urinleder

Congenital megaloureter
Congenital megaureter

Congenital megaureter
Congenital megaloureter


komplikasjon som skyldes bildediagnostikk av pasient med implantert medisinsk utstyr

Complication due to imaging of patient with implanted medical device


utsatt for seksuelt misbruk under militærtjeneste

Adult victim of sexual abuse during military service


åpent sår på underarm som skyldes kattebitt


åpent sår på underarm som skyldes hundebitt


entrapment av overfladisk gren av nervus radialis

entrapment av overfladisk gren av radialisnerve

innklemming av overfladisk gren av nervus radialis

innklemming av overfladisk gren av radialisnerve

Cheiralgia paresthetica
Wartenberg syndrome
Wartenberg's syndrome

Entrapment of superficial branch of radial nerve

Wartenberg syndrome
Wartenberg's syndrome
Cheiralgia paresthetica


skade på rotatorcuff
skade på rotatorkappe


moyamoyasykdom med tidlig debuterende akalasi

Moyamoya disease with early onset achalasia


hereditær median spalte i over- og underleppe

familiær median spalte i over- og underleppe

Familial median cleft of upper and lower lip


juvenil amyotrofisk lateral sklerose
juvenil ALS

JALS - juvenile amyotrophic lateral sclerosis


syndrom med ganespalte, kolobom i øye og døvhet

Cleft palate with coloboma of eye and deafness syndrome


syndrom med hydrocephalus, ganespalte og leddkontraktur

Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome


X-bundet intellektuell funksjonsnedsettelse av Atkin-type

X-bundet psykisk utviklingshemming av Atkin-type

X-linked intellectual disability Atkin type


X-bundet dystrofi i hornhinneendotel
X-bundet dystrofi i korneaendotel

X-linked endothelial dystrophy of cornea


hereditært syndrom med kalsifisering av arterier og ledd

arvelig syndrom med forkalkning av arterier og ledd

hereditært syndrom med kalsifisering av arteriar og ledd

arveleg syndrom med forkalking av arteriar og ledd

Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome


Deficiency of phosphoserine aminotransferase


småcellet nevroendokrint karsinom i blære

småcellet nevroendokrint karsinom i vesica urinaria

småcellet nevroendokrint karsinom i urinblære

småcella nevroendokrint karsinom i blære

småcella nevroendokrint karsinom i vesica urinaria

småcella nevroendokrint karsinom i urinblære

Small cell neuroendocrine carcinoma of urinary bladder

Small cell neuroendocrine carcinoma of bladder


kongenital pontocerebellær hypoplasi av type 7

medfødt pontocerebellær underutvikling av type 7

medfødt pontocerebellær hypoplasi av type 7

Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7

PCH7 - pontocerebellar hypoplasia type 7


medfødt pontocerebellær hypoplasi av type 6

kongenital pontocerebellær hypoplasi av type 6

Fatal infantile encephalopathy with mitochondrial respiratory chain defect

PCH6 - pontocerebellar hypoplasia type 6

Congenital pontocerebellar hypoplasia type 6


kongenital pontocerebellær hypoplasi av type 5

medfødt pontocerebellær hypoplasi av type 5

Fetal onset olivopontocerebellar hypoplasia

PCH5 - pontocerebellar hypoplasia type 5

Congenital pontocerebellar hypoplasia type 5

Foetal onset olivopontocerebellar hypoplasia


medfødt pontocerebellær hypoplasi av type 4

medfødt pontocerebellær underutvikling av type 4

kongenital pontocerebellær hypoplasi av type 4

PCH4 - pontocerebellar hypoplasia type 4

Fatal infantile encephalopathy with olivopontocerebellar hypoplasia

Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4


medfødt pontocerebellær hypoplasi type 3

kongenital pontocerebellær hypoplasi type 3

medfødt pontocerebellær underutvikling type 3

PCH3 - pontocerebellar hypoplasia type 3

Cerebellar atrophy with progressive microcephaly

Congenital pontocerebellar hypoplasia type 3


kongenital pontocerebellær hypoplasi av type 1

medfødt pontocerebellær underutvikling av type 1

medfødt pontocerebellær hypoplasi av type 1

PCH1 - pontocerebellar hypoplasia type 1

Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1


medfødt pontocerebellær hypoplasi av type 8

kongenital pontocerebellær hypoplasi av type 8

Pontocerebellar hypoplasia due to CHMP1A (charged multivesicular body protein 1A) mutation

PCH8 - pontocerebellar hypoplasia type 8

Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8


syndrom med telangiektasi, erytrocytose, monoklonal gammopati, perirenal væskeansamling og intrapulmonal shunting

Telangiectasia, erythrocytosis, monoclonal gammopathy, perinephric fluid collections and intrapulmonary shunting syndrome


selvhelende kollodiumbaby
selvtilhelende lamellær iktyose


Onycho-digito-mammary syndrome
MDN (mammary digital nail) syndrome

MDN (mammary digital nail) syndrome
Onycho-digito-mammary syndrome


Orofaciodigital syndrome with retinal abnormality


Oral-facial-digital syndrome Gabrielli type


ortostatisk hypotensjon samtidig med og som skyldes Parkinsons sykdom

stillingsbetinget lavt blodtrykk samtidig med og som skyldes Parkinsons sykdom

stillingsbunde lågt blodtrykk samstundes med og som kjem av Parkinsons sjukdom

ortostatisk hypotensjon samstundes med og som kjem av Parkinsons sjukdom

Orthostatic hypotension co-occurrent and due to Parkinson's disease


kongenital hypotyreose som skyldes manglende thyreoidea

medfødt hypotyreose som skyldes manglende skjoldbruskkjertel

medfødd hypotyreose som kjem av manglande skjoldbruskkjertel

kongenital hypotyreose som kjem av manglande thyreoidea

Congenital hypothyroidism due to absence of thyroid gland


karbohydratfattig glykoproteinsyndrom type 1m

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im

CDG1M - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m


syndrom med hypertrofisk kardiomyopati, hypotoni og laktatacidose

syndrom med fortykket hjertemuskel, nedsatt kraft i musklene og melkesyreacidose

Hypertrophic cardiomyopathy with hypotonia and lactic acidosis syndrome


syndrom med døvhet og nedsatt hormonproduksjon i gonader

syndrom med døvhet og nedsatt hormonproduksjon i testikler og eggstokker


syndrom med acanthosis nigricans, insulinresistens med muskelkrampe og akral hypertrofi

Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome


autoimmun hemolytisk anemi av blandet type

Autoimmune haemolytic anaemia mixed type


primært immunsviktsyndrom som skyldes p14-mangel

Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency

Primary immunodeficiency syndrome with short stature


syndrom med X-bundet tappdysfunksjon og myopi

X-linked cone dysfunction syndrome with myopia


syndrom med lissencefali type 3 og familiær føtal akinesisekvens

Lissencephaly type 3 familial foetal akinesia sequence syndrome

Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome


syndrom med lissencefali type 3 og dysplasi i os metacarpale

syndrom med lissencefali type 3 og dysplasi i metakarpalbein

syndrom med lissencefali type 3 og dysplasi i mellomhåndsbein

Lissencephaly type 3 metacarpal bone dysplasia syndrome


medfødt glykosyleringsdefekt knyttet til genet COG1

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2g

Component of oligomeric golgi complex 1 congenital disorder of glycosylation

COG1 (component of oligomeric golgi complex 1) congenital disorder of glycosylation

Congenital disorder of glycosylation type IIg

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIg

CDG2G - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2G

COG1 congenital disorder of glycosylation